Limb-girdle musküler distrofi hastalarında kas iskelet sistemi tutulumunun değerlendirilmesi
Tezin Türü: Tıpta Uzmanlık
Tezin Yürütüldüğü Kurum: Sağlık Bilimleri Üniversitesi, ANTALYA SAĞLIK UYGULAMA VE ARAŞTIRMA MERKEZİ, DAHİLİ TIP BİLİMLERİ BÖLÜMÜ, Türkiye
Tezin Onay Tarihi: 2024
Tezin Dili: Türkçe
Öğrenci: SULTAN ASENA UÇAROĞLU
Danışman: Muhammet Gültekin KUTLUK
Açık Arşiv Koleksiyonu: AVESİS Açık Erişim Koleksiyonu
Özet:Amaç: Limb-Girdle Musküler Distrofi (LGMD), proksimal kas güçsüzlüğüyle karakterize, heterojen klinik özellikler sergileyen ve 30'dan fazla genetik mutasyonun neden olduğu ilerleyici bir kas hastalığı grubudur. Bu hastalık, zamanla artan kas kuvvet kaybı nedeniyle ortopedik, solunum ve kardiyak sorunlara yol açabilir. LGMD'nin alt tiplerine bağlı olarak kas-iskelet sistemi tutulum paternleri değişkenlik göstermektedir. Bazı hastalar erken dönemde ambulasyon yetisini kaybederek tekerlekli sandalyeye bağımlı hale gelebilmektedir. Bu çalışma, merkezimizde takip edilen LGMD hastalarının klinik özelliklerini tanımlamayı, çeşitli fonksiyonel ve zamana bağlı değerlendirme ölçekleri ile görüntüleme yöntemleri kullanarak nöromusküler hastalarda meydana gelen kas- iskelet sistemi deformitelerini değerlendirmeyi amaçlamaktadır. Gereç ve Yöntem: Çalışma, Nisan 2024- Temmuz 2024 tarihleri arasında Antalya Eğitim ve Araştırma Hastanesi Nöromusküler Hastalıklar Merkezi'nde genetik olarak LGMD tanısı almış 46 hasta üzerinde prospektif olarak gerçekleştirildi. Demografik, klinik ve laboratuvar özellikler incelendi. Hastaların kas güçleri, manuel kas testi yöntemiyle değerlendirildi ve elde edilen bulgular yaklaşık 12 ay önceki muayene sonuçları ile karşılaştırıldı. Uygun olan hastalara bilateral kontrastsız uyluk MRG çekilerek Modifiye Mercuri Fisher skoru ile kas-iskelet sistemi bulguları değerlendirildi. Son vizitte North Star Ambulatuvar Değerlendirme (NSAA) Ölçeği uygulanarak kaba motor beceriler kaydedildi. Bulgular: Çalışma grubunda LGMDR1, LGMDR3, LGMDD5, LGMDR5, LGMDR11, LGMDR12, LGMDR23, LGMDR6, LGMDR15 ve LGMDR2 alt gruplarına ait genetik tanı almış hastalar yer almaktaydı. Ortalama şikayet başlangıç yaşı 9,2 yıl iken, son vizitteki ortalama yaş 15,5 yıldı. Hastaların 14'ü non-ambulatuvar durumdaydı. Önceki ve güncel muayene arasındaki ortalama süre 12,9 aydı. LGMDR3 grubunda kalça kas kuvvet kaybı en belirgin düzeydeyken, LGMDR12 grubunda en az değişiklik saptandı. 39 hastaya bilateral kontrastsız uyluk MRG çekildi ve ortalama Modifiye Mercuri Fisher Skoru 2,8 olarak bulundu. NSAA ölçeği ortalama puanı 17,7 idi ve alt gruplar arasında anlamlı farklılıklar gözlendi; en düşük skor LGMDR3 grubunda tespit edildi. Sonuç: LGMD hastalarında ilerleyici kas kuvvet kaybı, hareket kısıtlılığına ve kontraktür gelişimine yol açarak bireyin yaşam fonksiyonlarını olumsuz etkilemektedir. Bu hastalarda motor fonksiyonlar çeşitli değerlendirme ölçekleriyle takip edilmeli, manuel kas gücü testleri ile desteklenmelidir. LGMD alt gruplarının tutulum paternlerine uygun olarak düzenli radyolojik görüntüleme yapılmalı; yağlı değişiklikler, ödem ve atrofi bulguları detaylı şekilde kaydedilmelidir. Anahtar Kelimeler: Kas tutulumu, LGMD, Modifiye Mercuri Fisher Skorlaması, NSAA