Böbrek nakli hastalarında fabry hastalığı taraması

---

Tezin Türü: Tıpta Uzmanlık

Tezin Yürütüldüğü Kurum: Sağlık Bilimleri Üniversitesi, ANKARA DIŞKAPI YILDIRIM BEYAZIT SAĞLIK UYGULAMA VE ARAŞTIRMA MERKEZİ, DAHİLİ TIP BİLİMLERİ BÖLÜMÜ, Türkiye

Tezin Onay Tarihi: 2020

Tezin Dili: Türkçe

Öğrenci: ŞEYMA MERİÇ AKTAŞ

Danışman: Gülay ULUSAL OKYAY

Açık Arşiv Koleksiyonu: AVESİS Açık Erişim Koleksiyonu

Özet:

Fabry Hastalığı, GLA genindeki mutasyonların bir sonucu olarak alfa-galaktosidaz A enzim eksikliğinin neden olduğu nadir bir lizozomal depo hastalığıdır. X kromozomuna bağlı kalıtılır. 'Rastlantısal X kromozomu inaktivasyonu' klinik bulguların erkek ve kadınlar arasında farklılıklar göstermesine sebep olur. Etkilenen tüm erkek hastalarda ve kadın hastaların önemli bir bölümünde; vasküler, kardiyak, renal ve nöral glikosfingolipid birikimleri multisistemik bulgulara yol açar. Kronik yorgunluk, karın ağrısı, bulantı, kusma, diyare, ağrılı paresteziler, vasküler cilt lezyonları, hipohidroz, işitme bozuklukları, oftalmolojik opasiteler, kalpte iletim anormallikleri ve kapak hastalıkları ortaya çıkabilir. Sol ventrikül hipertrofisi, serebrovasküler olay ve böbrek yetmezliği gelişebilir. Fabry vakalarının yarısından fazlasında böbrekler etkilenir. Neredeyse tüm erkek hastalarda ve kadın hastaların önemli bir kısmında son dönem böbrek yetmezliği gelişir. Ancak, bu hastaların çoğunda böbrek yetmezliği nedeninin Fabry Hastalığı olduğu açıklığa kavuşturulamaz. Bu nedenle, enzim replasman tedavisi veya şaperon tedavisi gibi spesifik tedaviler başlanamaz ve hastaların farklı organ işlev bozuklukları için riskleri devam eder. Böbrek nakli yapılsa dahi nüks riskleri vardır. Ayrıca, Fabry Hastalarının böbrek nakli sonrasında uzun dönem sonuçları ve genel sağ kalımları hakkında bilgilerimiz sınırlıdır. Tarama çalışmalarının sonuçları, insidansının raporlanandan çok daha yüksek olduğunu düşündürmektedir. Düşük ihtimalle de olsa de novo mutasyonlar meydana gelebileceği için, yüksek riskli hasta populasyonlarının aile öyküsü bulunmasa da taranması tanımlanan vaka sayısını artırabilir. Bu çalışmanın amacı, böbrek nakli olmuş erişkin hasta populasyonumuzda nadir genetik hastalıklar başlığı altında incelenen Fabry Hastalığı sıklığını belirlemektir.