Mikrosefaliye etiyolojik yaklaşım ve mikrosefalisi saptanan hastaların serum magnezyum düzeyi tayini ölçümü
Tezin Türü: Tıpta Uzmanlık
Tezin Yürütüldüğü Kurum: Sağlık Bilimleri Üniversitesi, İSTANBUL KANUNİ SULTAN SÜLEYMAN SAĞLIK UYGULAMA VE ARAŞTIRMA MERKEZİ, DAHİLİ TIP BİLİMLERİ BÖLÜMÜ, Türkiye
Tezin Onay Tarihi: 2020
Tezin Dili: Türkçe
Öğrenci: MERVE ÇAKMAK
Danışman: Hasan ÖNAL
Açık Arşiv Koleksiyonu: AVESİS Açık Erişim Koleksiyonu
Özet:Amaç: Mikrosefali; baş çevresinin yaşa, cinsiyete ve etnik kökene göre üç persentilin ya da -2 standart deviasyon (-2 SD) değerinin altında olmasıdır. Mikrosefalinin altında yatan etiyolojiler multifaktörlü ve karmaşıktır. Magnezyum, hücre içinin ikinci katyonik elementidir. Plazma seviyeleri ortalama 1,7 - 2,4 mg/dL (1,6 – 2,1 mEq/L)' dir ve plazma seviyesindeki patolojik değişiklikler çeşitli nörolojik hastalıklarla ilişkilendirilmiştir. Çalışmamızda birincil hedefimiz çocukluk çağındaki mikrosefalinin etiyolojik nedenlerini saptamak, ikincil hedefimizse mikrosefalik hasta grubundaki bireylerde, serumdaki magnezyumun düzeylerinin saptanmasıdır. Gereç ve Yöntem: Hastanemiz çocuk polikliniklerine başvuran veya çocuk servislerinde yatan, 100 tanesi mikrosefalik hasta, 100 tanesi nörolojik sekelli normosefalik hasta ve 100 tanesi tamamen sağlıklı çocuklardan oluşan toplamda 300 çocuk dahil edildi. Hastaların boy-kilo-baş çevresi ölçümleri, prenatal–natal-postnatal dönemdeki öyküleri, nörogelişimsel basamakları, konvulziyon geçirme ve antiepileptik kullanım durumları, ek tanıları, akraba evliliği öyküsü, magnezyumla diğer biyokimyasal tetkikleri, viral serolojik tetkiklerle metabolik taramaları, daha önceden varsa nörogörüntülemeleri (EEG, Kraniyal MRG) kayıt edilerek "IBM Corp. Released 2016. IBM SPSS Statistics for Macintosh, Version 26.0. Armonk, NY: IBM Corp" programı ile analiz edildi. Bulgular: Mikrosefalide erkek/kız cinsiyet oranı 1,1 olarak saptanmıştır. Prenatal dönemde, maternal preeklampsi, GDM varlığı; antenatal korpus kallozum agenezisi; natal - postnatal herhangi bir dönemde oluşan hipoksik iskemik ensefalopati - perinatal asfiksi, prematüritenin mikrosefali için risk faktörü olduğu tespit edilmiştir. Ayrıca mikrosefalinin epilepsi, yaygın gelişme geriliği ve serebral palsiyle belirgin ilişkisi gösterilmiştir. Nöroprotektif etkili magnezyumun, mikrosefalik hastalarda serebral volümle yüzey alanının daha az olması nedeniyle, kan beyin bariyerinden emiliminin kısıtlı olacağını ve serumda yüksek seviyelerde tespit edilebileceğini öngörerek çalıştığımız magnezyum düzeyleri, mikrosefalik bireylerde diğerlerine oranla yüksek saptanmıştır. % 39'unun EEG'sinde epileptik aktivite ve organizasyon bozukluğu tespit edilmiştir. En sık görülen kraniyal manyetik rezonans görüntüleme bulgusu %21,7 oranıyla PVL olmuştur. Sonuç: Santral sinir sisteminde nöroprotektif etkisi bilinen magnezyum, mikrosefalik bireylerde serumda anlamlı oranda yüksek bulunmuştur. Hangi sebeple serum sevileyerinin yükseldiği günümüz şartlarında bilinmese de gelecek çalışmalar için yol gösterici olacağını ummaktayız.