Viabilite sınırının üstünde, anormal ultrason bulguları olan gebe kadınlarda prenatal tanı amaçlı amniyosentezin genetik ve perinatal sonuçlarının değerlendirilmesi
Tezin Türü: Tıpta Uzmanlık
Tezin Yürütüldüğü Kurum: Sağlık Bilimleri Üniversitesi, ADANA ŞEHİR SAĞLIK UYGULAMA VE ARAŞTIRMA MERKEZİ, CERRAHİ TIP BİLİMLERİ BÖLÜMÜ, Türkiye
Tezin Onay Tarihi: 2024
Tezin Dili: Türkçe
Öğrenci: GHAITH HEJAZI
Danışman: Nefise TANRIDAN OKCU
Açık Arşiv Koleksiyonu: AVESİS Açık Erişim Koleksiyonu
Özet:Amaç: Bu çalışmanın amacı, ultrasonografik olarak kromozomal anomali riski yüksek olan ve genetik analiz amaçlı amniyosentez uygulanan gebe kadınlarda karyotip bozuklukların perinatal prognoz ile arasındaki korelasyonu değerlendirmekti. Materyal ve Metod: Çalışma retrospektif planlandı. 01 Mart 2022 ile 01 Mart 2023 tarihleri arasında 22+0 ile 41+0 gebelik haftası arasında anormal ultrason bulgusu endikasyonu ile amniyosentez yapılan 64 hastanın dosyaları elektronik ortamda incelenerek gebelerin yaşı, gravidası, paritesi, abortus sayısı, işlem haftası, varsa tarama test sonucu, USG'de saptanan anomaliler, aile öyküsünün özelliği, akrabalık öyküsü, insersiyon sayısı, fetüse ait kromozomlardan QF-PCR, submikroskopik delesyon ve duplikasyon saptamak için yapılan micro-array sonuçları dokümente edildi. Kardiyovasküler anomali ve santral sinir sistem/nöral tüp defekt anomalisi grubu olmak üzere 2 ayrı hasta grubunda değerlendirilip, perinatal açıdan iyi ve kötü prognoz olarak gruplar ikiye ayrıldı. Her bir grup için; QF-PCR, kromozomal analiz, ve micro-array sayısı ve anomali oranı, fetosid oranı ve haftası, doğum haftası, doğum şekli, preterm doğum oranı, intrauterin ex fetüs oranı, 1. 5. Dk Apgar, postnatal yeni doğanda yatış oranı süresi ve endikasyonları, postnatal enfeksiyon, operasyon, ve ex fetüs oranı, aile öyküsü, akraba evliliği oranı, ileri maternal yaş oranı ve eşlik eden ultrason anomalisi oranı açısından farlılıklar incelendi. Sistem anomalilerine göre perinatal prognoz kriterleri karşılaştırılarak karyotip bozuklukların perinatal prognoz ile arasındaki korelasyonun araştırılması planlandı. Bulgular: Tüm olgularımızda, amniyosentez sonrası herhangi bir komplikasyon, amniyon mayi sızıntısı, fetal kaybı yada kültür başarısızlığı gelişmedi. Kromozom anomali oranı %23.43 (n=15) olarak bulundu. Perinatal kötü prognoz ve yüksek fetal morbiditesi olan vakaların %71.42'sinde başta iskelet sistem anomalileri olmak üzere en az bir başka sistem anomalisinin eşlik ettiği görüldü. Kardiyovasküler anomali ve santral sinir sistem anomalisi/nöral tüp defekti olanların iyi ve kötü fetal prognozlu gruplar arasında doğumhaftası ortalaması, 1. ve 5. dakika Apgar skoru, düşük doğum ağırlığı, ve postnatal ex fetüs oranı açısından anlamlı farklılık olduğu saptandı (p<0,05). Kardiyovasküler anomalisi olanların iyi ve kötü fetal prognozlu gruplar arasında micro-array'de anomali oranı, ve eşlik eden başka sistem anomali oranı açısından anlamlı farklılık olduğu saptanmıştır (p<0,05). Sonuçlar: Anormal ultrasonografik bulgulara eşlik eden genetik bozukluk kötü perinatal prognoz ve yüksek fetal morbidite öngörülebildiğinden etik kurul görüşmesi sonrasında aileye gebelik terminasyon seçeneği sunulabilir, gebelik terminasyon seçeneğini kabul etmeyen hastalar olası antenatal ve postnatal riskler konusunda bilgilendirilmeli, ve yakın fetal takip önerilmelidir. Kromozom analizinin bant rezolüsyon sınırının altındaki olası submikroskopik değişikliklere bağlı anomali düşünüldüğünde konvansiyonel karyotip analizine rutin olarak eklenecek olan micro-array hasta yönetiminde katkı sağlamaktadır. Anahtar Sözcükler: Geç Amniyosentez, Fetal Anomalileri, Viabilite Sınırı, Kromozomal anomali, Micro-array