Nazal polipozisli hastalarda D vitamini reseptör gen polimorfizminin araştırılması

---

Tezin Türü: Tıpta Uzmanlık

Tezin Yürütüldüğü Kurum: Sağlık Bilimleri Üniversitesi, İSTANBUL HASEKİ SAĞLIK UYGULAMA VE ARAŞTIRMA MERKEZİ, KULAK BURUN BOĞAZ VE BAŞ-BOYUN CERRAHİSİ ANABİLİM DALI, Türkiye

Tezin Onay Tarihi: 2019

Tezin Dili: Türkçe

Öğrenci: HÜSEYİN TARIK YANIK

Danışman: Hüsamettin YAŞAR

Açık Arşiv Koleksiyonu: AVESİS Açık Erişim Koleksiyonu

Özet:

Amaç: Nazal kitlelerin en sık görülen formu olan nazal polipozis burnun ve paranazal sinüslerin kronik, enflamatuar bir hastalığı olup nedeni henüz tam olarak aydınlatılabilmiş değildir. Bu durum bu hastalığın tedavisinin uygun bir biçimde yapılmasını engellemektedir. Bu hastalığa sebep olan faktörler, genetik yapısı polip gelişimine uygun bireylerde hastalığı tetiklemektedir. Bu genetik altyapı zemininde bu hastalarda kimi immünmodülatörler düzenleyici rollerini gerçekleştirememektedirler. Çalışmamızda immünmodülatör rolü, yapılan birçok çalışmayla kanıtlanmış olan D vitamininin, reseptör gen düzeyindeki DNA polimorfizmini araştırarak bu olgunun nazal polip gelişimiyle bir ilişkisi olup olmadığını araştırdık. Gereç ve Yöntem: EPOS 2012 kriterlerine göre 18-70 yaş aralığında olan gönüllü nazal polipozis hastalarından alınan periferik kan örnekleri -200C'de EDTA'lı tüplerde bekledildikten sonra buradan elde edilen eritrositler genetik laboratuarında işlenerek, bu hastalarda D vitamini reseptörlerini kodlayan gen bölgesi saptanmıştır. Daha sonra hastalardan elde edilen genom dizisiyle sağlıklı kişilerden elde edilen genom dizisi kıyaslanacak ve gen diziliminde görülen farklılıklar (polimorfizmler) araştırılmıştır. Bulgular: Çalışmamız 48 hasta ve 50 sağlıklı olmak üzere 98 bireyden oluşmaktadır. Olguların 59'u erkek (%60), 39'u (%40) ise kadınlardan oluşmaktadır. Hasta grubun yaş ortalaması 44,7 olarak, kontrol grubunun yaş ortalaması ise 37,5 olarak saptanmıştır. Yaş ortalamaları incelendiğinde hasta grubun yaş ortalaması kontrol grubuna göre anlamlı olarak daha yüksek saptandı (p 0,05). Deney ve kontrol grubunda D vitamini reseptörünü kodlayan gen bölgesindeki farklı bölümlerin genetik dizilimleri açığa konmuş ve TAG1, APA1, BSM1 ve FOK1 olarak isimlendirilmiştir. Her iki grup arasında gen bölgelerindeki mutasyonlar incelendiğinde gruplar arasında istatistiksel olarak anlamlı bir fark görülmemiştir (p>0,05). Ancak FOK1 gen bölgesindeki mutasyonların Hardy-Weinberg dengesine uymadığı görülmüştür (p<0,05). Tüm enzim bölgeleri incelendiğinde bu bölgelerde görülen mutasyonlar, diğer bölgelerdeki mutasyonlarla kıyaslandığında anlamlı bir fark görülmemiştir (p=0,640 p=0,876 p=0,427 p=0,300). Sonuç: D vitamini reseptörünü kodlayan gen bölgesindeki mutasyonlar ile nazal polip gelişimi arasında anlamlı bir ilişki gösterilememiştir. Anahtar kelimeler: Nazal polip, D vitamini reseptörü, polimorfizm.