Ulusal tiroid tarama programında TSH sonuçlarına göre etiyolojinin araştırılması

ZEYNEP KUNDAKTEPE

Ulusal tiroid tarama programında TSH sonuçlarına göre etiyolojinin araştırılması

Tezin Türü: Tıpta Uzmanlık

Tezin Yürütüldüğü Kurum: Sağlık Bilimleri Üniversitesi, ANKARA ATATÜRK GÖĞÜS HASTALIKLARI VE GÖĞÜS CERRAHİSİ SAĞLIK UYGULAMA VE ARAŞTIRMA MERKEZİ, DAHİLİ TIP BİLİMLERİ BÖLÜMÜ, Türkiye

Tezin Onay Tarihi: 2023

Tezin Dili: Türkçe

Öğrenci: ZEYNEP KUNDAKTEPE

Danışman: Ayşe Derya BULUŞ

Açık Arşiv Koleksiyonu: AVESİS Açık Erişim Koleksiyonu

Özet:

Giriş-Amaç: Konjenital hipotiroidi (KH), yenidoğan döneminde tiroid hormonu eksikliği ile kendini gösteren ve en sık görülen endokrinolojik tablodur. Tiroid bezinden salgılanan hormonlar fetal ve postnatal evrede santral sinir sisteminin gelişiminde ve fonksiyonunda kritik öneme sahiptir. Konjenital hipotiroidinin kalıcı zeka geriliğine neden olması sebebiyle erken tanı konularak hızlıca tedaviye başlanması hayati önem taşımaktadır. Olguların çoğunda özellikle yenidoğan dönemine özgü klinik semptom ve bulgu olmaması, doğumu takip eden ilk birkaç haftalık dönem içerisinde tanı konularak hızlıca tedaviye başlanılması ile komplikasyonların gelişmesine engel olunabilmesi, tedavide kullanılan ilaçların etkin, ucuz ve kolay ulaşılabilir olması yenidoğan tarama testlerinin önemini gündeme getirmiştir. Bu unsurlardan yola çıkarak; birçok dünya ülkesinde konjenital hipotiroidi tarama programları uygulanmaya başlanmıştır. Türkiye'de de 2006'dan beri yenidoğan döneminde konjenital hipotiroidi taraması yapılmaya başlanmıştır. Yaptığımız bu çalışmada Ulusal tarama programı ışığında topuk kanında tiroid uyarıcı hormon (TSH) yüksekliği saptanarak konjenital hipotiroidi hastalığı şüphesiyle tarafımıza yönlendirilen olguların konjenital hipotiroidi tanı oranını belirlemeyi ve etiyolojik dağılımını değerlendirmeyi amaçladık. Gereç-Yöntem: Sağlık Bakanlığı Yenidoğan Metabolik ve Endokrin Hastalık Tarama Programı (NTP) kapsamında topuk kanı örneği alınarak TSH yüksekliği saptanıp yönlendirilen ve 12.01.2023-31.04.2023 tarihleri arasında Ankara Atatürk Sanatoryum Eğitim ve Araştırma Hastanesi Çocuk Endokrin Polikliniği'ne başvuran olgularda konjenital hipotiroidi tanı oranı, konjenital hipotiroidi tanısı alan olguların tanı zamanı, klinik ve laboratuvar bulguları ve etiyolojik dağılımı prosptektif olarak incelendi. Bulgular: Yenidoğan tarama programı kapsamında topuk kanında TSH yüksekliği saptanarak yönlendirilen 53 olgunun %35,8'i başvuruda konjenital hipotiroidi tanısı alarak tedaviye başlandı. Tiroid fonksiyon testleri normal olarak saptanan %39,6 olgunun verileri sağlıklı grup başlığı altında incelendi. %24,5'i ise sT4 değeri normal, TSH yüksekliği 5-20 µU/mL arasında saptanarak tedaviye başlama kararı izlemde karar verilmek üzere takibe alındı. TSH yüksekliği olan grubun %53,1'i kız, %46,9'u erkekti. Doğum haftası ortalaması 39 (34-41,2), ortalama doğum ağırlığı 3180,31±407,01 gramdı. Doğum şekli incelendiğinde C/S olma oranı %71,9 bulunarak sağlıklı grup ile arasında istatiksel anlamlı fark vardı. Hastaların başvurudaki postnatal yaş ortalaması 16,5 (6-30) gündü. Hastaların %65,6'sında ailede tiroid hastalığı öyküsü vardı ve sağlıklı gruba göre anlamlı fark mevcuttu. Ailede konjenital hipotiroidi oranı TSH yüksekliği olan grupta %21,9, sağlıklı grupta %4,8 idi. Anne-baba arasında akrabalık oranı TSH yüksekliği olan grupta %28,1 idi ve sağlıklı grupla benzerdi. TSH yüksekliği olan grubun annelerinde gebelikte %15,6 oranında tiroid hastalığı öyküsü pozitifti. Normal spontan vajinal yol ile doğumda pelvik bölgeye uygulanan batikon, sezaryen sırasında abdominal ve pelvik bölgeye uygulanan batikon öyküsü dışında tüm grupta olguların annelerinde doğum sırasında ek batikon maruziyeti öyküsü yoktu. TSH yüksekliği olan grupta topikal iyot maruziyeti hastaların %21,9'unda vardı. Hastaların annelerinde iyotlu tuz kullanım oranı %87,5, gebeliklerinde ilaç kullanım oranı %16,6 idi. Başvuruda tedavi başlanan hastaların 4'ünde hipotiroidiyi düşündüren bulgu vardı. TSH yüksekliği olan grupta spot idrarda iyot düzeyi ortalama 12,78±1,67 (10,27-16,49) mcg/dL, sağlıklı grupta 13,70±1,16 (11,5-16,15) mcg/dL'ydi. TSH yüksekliği olan hastaların idrarda iyot düzeyleri daha düşük bulundu. TSH yüksekliği olan grupta anti-TPO düzeyi ortalama 0,12 (0-37,3) U/mL, anti-TG düzeyi ortalama 0,42 (0-244,0) IU/mL olup; sağlıklı grupla arasında anlamlı fark bulunmadı. Tedavi başlanan hastaların 3'ünde antikor pozitifliği vardı. Sağlıklı grupta tüm olguların başvuruda sT4 düzeyi normaldi. TSH yüksekliği olan grupta anlamlı olarak sT4 düzeyleri daha düşüktü. TSH yüksekliği olan grupta 2.topuk kanındaki TSH değeri 20,25±12,48 (5,90-67,0) μIU/mL idi ve sağlıklı grupla arasında istatiksel anlamlı fark saptandı. Tiroid ultrasonunda tiroid bezi homojen ve normal yerleşimliydi; disgenezi saptanmadı. 5 olguda tiroid bezi hiperplazikti ve eş zamanlı olarak bakılan tiroglobulin düzeyleri >500 ng/dL idi. Başvuruda konjenital hipotiroidi tanısı alan 19 hastaya ortalama 8,7 mcg/kg/gün dozunda levotiroksin (LT4) tedavisi başlandı. Sonuç: Ulusal yenidoğan tarama programı kapsamında alınan örneğin zamanında, doğru şekilde alınması hızlıca analiz edilerek sonuçların değerlendirilmesi ve hastalık şüphesi taşıyan olguların vakit kaybedilmeden çocuk endokrinoloji polikliniğine yönlendirilmesi hayati önem taşımaktadır. Yanlış negatif sonuçlar hala bir endişe kaynağıdır. Anahtar Kelimeler: Ulusal Tarama Programı, Konjenital Hipotiroidi, Yenidoğan, Tiroid Stimüle Edici Hormon (TSH)