Ankara Şehir Hastanesi Çocuk Hematoloji Kliniğinde takip edilen 0-18 yaş arası Von Willebrand tanılı hastaların retrospektif olarak değerlendirilmesi
Tezin Türü: Tıpta Uzmanlık
Tezin Yürütüldüğü Kurum: Sağlık Bilimleri Üniversitesi, ANKARA ŞEHİR SAĞLIK UYGULAMA VE ARAŞTIRMA MERKEZİ, DAHİLİ TIP BİLİMLERİ BÖLÜMÜ, Türkiye
Tezin Onay Tarihi: 2024
Tezin Dili: Türkçe
Öğrenci: GİZEM KAHRAMAN ÖZDEMİR
Danışman: Dilek GÜRLEK GÖKÇEBAY
Açık Arşiv Koleksiyonu: AVESİS Açık Erişim Koleksiyonu
Özet:Giriş: Von Willebrand hastalığı (VWH), plazma von Willebrand faktörünün kantitatif / kalitatif eksikliğinden kaynaklanan en yaygın kalıtsal kanama bozukluğudur. Von Willebrand faktörü (VWF) düşük olan bireyler farklı lokalizasyonlarda ve şiddette kanama bulguları ile hastaneye başvurabilirler. Bu hastalarda kanama şiddetini değerlendirmeyi kolaylaştırmak için çeşitli kanama değerlendirme ölçekleri kullanılmaktadır. Bu çalışmanın amacı, hastanemizde VWH tanısı ile izlenen hastaların klinik-laboratuvar özellikleri ile kanama skorlarının belirlenmesi ve VWH'nin alt tiplerine göre kanama semptomlarının karşılaştırılmasıdır. Yöntem: Hastanemizde 2010-2023 yılları arasında VWH tanısı ile takip edilen 0-18 yaş arası hastalar geriye dönük olarak analiz edildi. Demografik bilgiler, faktör VIII, ristosetin kofaktör aktivitesi (VWF:Ricof), VWF antijen, invitro kanama zamanı, kanama değerlendirme ölçekleri [Pediatrik kanama ölçeği (PKÖ) ve Uluslararası Tromboz ve Hemostaz Derneği Kanama Değerlendirme Ölçeği (ISTH-BAT)] kullanılarak klinik önem taşıyan kanamalar saptanmış ve hastalık tiplerine göre analiz edilmiştir. Bulgular: Çalışmada 41 hastanın verileri analiz edildi. K/E :24/17. Otuz üç hasta (%80,5) Tip 1 VWH, 7 hasta (%17,1) Tip 3 VWH, 1 hasta (%2,4) Tip 2 VWH idi. Hastaların ortalama tanı yaşı 10,0 ± 4,78 yıl olarak hesaplandı. Tip 3 VWH olan olgularda tanı yaşı daha küçüktü (ortalama: 5,0 ± 4,04). Tip 3 VWH olan bireylerde anne baba arasında akraba evliliği ve hastalığın ailede bulunma öyküsü Tip 1 VWH olan bireylere göre daha yüksek oranda bulundu (p<0,05). En sık başvuru şikayeti; menoraji (15 hasta, %36,6) ve burun kanaması (8 hasta, %19,5) idi. Preoperatif değerlendirme sırasında pıhtılaşma değerlerinde uzama nedeniyle tetkik edilirken tanı alan 11 (%26,6) hasta vardı. Kanama değerlendirme ölçeklerine göre en sık kanama semptomu kutanöz kanamalar (%51,2), epistaksis (%43,9), ağız içi kanamalar (%43,9) ve minör yaralanmalara bağlı kanamalardı (%34). Menoraji 24 kadın hastanın %91,6'sında saptandı. Epistaksis, kutanöz kanama, minör yaralanmalara bağlı kanama ve diş çekimi sonrası kanama Tip 3 VWH olan bireylerde anlamlı derecede daha yüksek saptandı (p<0,05). ISTH-BAT ve PKÖ skorları Tip 3 VWH olan bireylerde daha yüksek saptandı (p<0,05). PKÖ ve ISTH-BAT skorları birbiri ile korele bulundu. VWF antijen düzeyi ile PKÖ ve ISTH-BAT skoru arasında istatiksel anlamlı korelasyon saptanmadı. Tartışma: Kanama şikâyeti ile başvuran çocuklarda kanama fenotipinin belirlenmesi, teşhis sürecini kolaylaştırır ve uygun tedavilerin başlanmasına olanak sağlar. Daha önce yapılan çalışmalarda VWH olan bireylerde orofarengeal kanama (%64), minör yaralanma sonrası uzun süreli kanama (%58) ve epistaksis (%56) en sık görülen semptomlar olarak bildirilmiştir. Bizim çalışmamızda ise en sık epistaksis, menoraji ve sünnet sonrası kanamalar görülmüştür. Tip 3 VWH olgularının tanı yaşı daha düşük, kanama semptomları daha ciddi, ISTH-BAT ve PKÖ skorları daha yüksek saptanmıştır. Kanama skorları, VWH tanısı almış bireylerde hastalığın ciddiyetini belirlemede yardımcı olabilir. Ancak küçük yaşta menoraji gibi sık görülen bulguları yaşamamış çocuk hastalar için skorlamalar yeterli olmayabilir. Bu nedenle klinik bulgularla genetik özelliklerin ilişkisini değerlendiren çalışmalar yapılması gerektiği kanaatindeyiz.