Homozygous ASTN1 Nonsense Variant Linked to Epileptic Encephalopathy: A Detailed Report With Unique Clinical Presentation

Ayaz A., SAĞER S. G., Gökşen A. S., KÖK K., Caliskan E., Alomari O.

Clinical Genetics, cilt.107, sa.4, ss.475-476, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)

• Yayın Türü: Makale / Kısa Makale
• Cilt numarası: 107 Sayı: 4
• Basım Tarihi: 2025
• Doi Numarası: 10.1111/cge.14674
• Dergi Adı: Clinical Genetics
• Derginin Tarandığı İndeksler: Science Citation Index Expanded (SCI-EXPANDED), Scopus, BIOSIS, EMBASE
• Sayfa Sayıları: ss.475-476
• Anahtar Kelimeler: ASTN1 gene, epileptic encephalopathy, neurodevelopmental disorders, whole exome sequencing
• Sağlık Bilimleri Üniversitesi Adresli: Evet