Novel TTN Variant Causing Salih Myopathy and Coexisting Thyroid Dyshormonogenesis: A Case Report


Yıldız M., Ataş Y., Soğukpınar M., KAYA O., Gündüz O. R., Kırık S.

Pediatrics International, cilt.68, sa.1, 2026 (SCI-Expanded, Scopus)

  • Yayın Türü: Makale / Tam Makale
  • Cilt numarası: 68 Sayı: 1
  • Basım Tarihi: 2026
  • Doi Numarası: 10.1111/ped.70404
  • Dergi Adı: Pediatrics International
  • Derginin Tarandığı İndeksler: Science Citation Index Expanded (SCI-EXPANDED), Scopus, BIOSIS, CINAHL, EMBASE, MEDLINE, Academic Search Ultimate (EBSCO), Biomedical Reference Collection: Corporate Edition (EBSCO), Health Research Premium Collection (ProQuest)
  • Anahtar Kelimeler: DUOX2, hypotonia, pediatric, TTN
  • Sağlık Bilimleri Üniversitesi Adresli: Evet