Clinical and Molecular Findings in 17 Patients with Cornelia de Lange Syndrome: Four Novel Variants and an ANKRD11 Gene Variant

Çetinkaya D., Altan M., Ceylan A. C., KILIÇ E.

Molecular Syndromology, cilt.16, sa.5, ss.429-435, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)

  • Yayın Türü: Makale / Tam Makale
  • Cilt numarası: 16 Sayı: 5
  • Basım Tarihi: 2025
  • Doi Numarası: 10.1159/000543396
  • Dergi Adı: Molecular Syndromology
  • Derginin Tarandığı İndeksler: Science Citation Index Expanded (SCI-EXPANDED), Scopus, EMBASE
  • Sayfa Sayıları: ss.429-435
  • Anahtar Kelimeler: Cornelia de Lange syndrome, NIPBL, SMC1A, ANKRD11
  • Sağlık Bilimleri Üniversitesi Adresli: Evet