Two novel bi-allelic KDELR2 missense variants cause osteogenesis imperfecta with neurodevelopmental features

Efthymiou S., Herman I., Rahman F., Anwar N., Maroofian R., Yip J., ...Daha Fazla

American Journal of Medical Genetics, Part A, cilt.185, sa.7, ss.2241-2249, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)

  • Yayın Türü: Makale / Kısa Makale
  • Cilt numarası: 185 Sayı: 7
  • Basım Tarihi: 2021
  • Doi Numarası: 10.1002/ajmg.a.62221
  • Dergi Adı: American Journal of Medical Genetics, Part A
  • Derginin Tarandığı İndeksler: Science Citation Index Expanded (SCI-EXPANDED), Scopus, Applied Science & Technology Source, BIOSIS, CAB Abstracts, EMBASE, MEDLINE
  • Sayfa Sayıları: ss.2241-2249
  • Sağlık Bilimleri Üniversitesi Adresli: Evet